Ken jij jouw “omen”? In deze #OMFScienceWednesday kijken wij naar de “omen” die bestudeerd worden in biomedische onderzoeken en waarom wij de projecten financiëren die ze bij ME/CVS bestuderen.
Genoom:
Het genoom refereert aan alles in het DNA van een levend wezen. Het DNA is georganiseerd in genen die coderen voor proteïnen die specifieke functies hebben in het lichaam.
Om een nieuwe cel te maken, moet het oude DNA van een cel gekopieerd worden. Dit betekent dat elk van onze cellen dezelfde genen hebben— op mogelijke fouten na die tijdens het kopiëren plaatsvinden.
Omdat iedereen een eigen uniek genoom heeft, noemen we elke variatie van hetzelfde gen een “variant”. Deze varianten kunnen leiden tot verschillende biologische eigenschappen. Een aantal van deze genen kunnen bijvoorbeeld iemands risico verhogen om een aantal ziektes te ontwikkelen. Een aantal studies hebben varianten geïdentificeerd die mogelijk het risico verhogen voor het ontwikkelen van ME/CVS.
Transcriptoom:
Het transriptoom refereert aan al het door genen geproduceerde of uitgedrukte RNA in het genoom. RNA is een molecuul dat zich kan gedragen als een boodschapper, drager van in het DNA gecodeerde informatie en het zorgt voor de productie van proteïnen. Afhankelijk van de cellen en het type weefsel zal het RNA uit het DNA verschillende proteïnen produceren.
Er zijn verschillende ziektes waarbij het genoom mogelijk geen gebreken laat zien, maar waarin bij het transcriptieproces – het omzetten van de informatie in het DNA naar die in het RNA—mogelijk wel fouten plaatsvinden. Het resultaat is dat de cel dan te veel of te weinig aanmaakt van een bepaald proteïne dat een belangrijke taak heeft, wat in principe kan leiden tot een ziekte of stoornis.
Het type en de hoeveelheid RNA, die bepaald kunnen worden met geavanceerde sequentie-technologieën, kunnen ons veel vertellen over de al dan niet juiste transcriptie van het genoom naar het RNA.
Proteoom:
Het proteoom refereert aan alle proteïnen die vanuit het RNA in onze cellen geproduceerd worden. Proteïnen zijn de bouwstenen van cellen en hebben vele verschillende functies. Een aantal werken als poorten voor het in en uit laten van moleculen naar en van de cellen; anderen zijn enzymen die zorgen voor belangrijke biochemische reacties zoals het verbranden van glucose zodat er energie beschikbaar komt voor cellen.
Net zoals het RNA kunnen ook eiwitgehaltes en –niveaus breed variëren tussen cellen en weefsels. Aangezien proteïnen verantwoordelijk zijn voor vele biologische functies, kan het proteoom ons meer vertellen over welke taken de cellen wel of niet kunnen uitvoeren.
Metaboloom:
Het metaboloom refereert aan alle kleine moleculen die bekend staan als metabolieten. Metabolieten zijn door cellulaire processen geproduceerde moleculen die voedingsstoffen afbreken en gebruiken. Metabolica, de studie over het metaboloom kan ons een inkijk geven in het metabolisme van ons lichaam.
Het metaboloom wordt vaak gemeten in lichaamsvocht zoals bloed, plasma of urine. Bloed en plasma voeren voedingsstoffen naar cellen toe en nemen celafval weg. Als we daarom metabolieten meten in het bloed, meten wij twee dingen: de belangrijkste voedingsstoffen én afvalproducten.
Maar er zitten veel verschillende stappen tussen een cel die voedingsstoffen tot zich neemt en het afval dat uit die voedingsstoffen ontstaat. Nieuwe technologieën zorgen dat onderzoekers het metabolisme op het moment zelf kunnen meten in levende cellen, wat inhoudt dat ze het metabolisme kunnen onderzoeken terwijl het in de cel aan het werk is.
Meerdere ME/CVS studies hebben verschillen aangetoond tussen metabolieten van patiënten en gezonden, zoals de metabolomica-studie van Dr. Naviaux.
Microbioom:
Het microbioom refereert aan alle in een biologisch monster gevonden micro-organismen. Wist je dat er meer microben in jouw lichaam zitten dan cellen? Deze miljoenen microben helpen ons bij het metabolisme, de immuunfunctie en zelfs ons humeur. Een aantal studies heeft veranderingen gevonden in het maagdarm-microbioom bij ME/CVS patiënten.
Omdat elk “oom” weer een andere laag is van moleculaire informatie over iemands biologische functioneren, kunnen we veel leren over ziektes door ze allemaal te bestuderen. Het integreren van deze lagen van informatie kan ons helpen begrijpen waarom een aantal van deze ”omen” verschillen tussen patiënten en gezonde controles. Zoals bijvoorbeeld welke DNA-varianten kunnen leiden tot bij ME/CVS gevonden metabolische veranderingen, misschien doordat de niveaus proteïnen veranderen die die metabolieten produceren. Het is pas recentelijk technologisch mogelijk geworden deze “omen” te meten. De onderzoekteams die wij financieren, hebben er goede hoop op dat deze ‘multi-omen’-benadering ons een veelomvattender begrip zal geven van de complexe moleculaire processen die ME/CVS daadwerkelijk veroorzaken, wat weer kan leiden tot het vinden van gerichte behandeling en op een dag zelfs genezing.
Lees meer over hoe de multi-omen benaderingen gebruikt worden bij het ME / CFS Collaborative Research Center van Stanford: /2017/12/13/dr-mike-snyder/
/collaborative-research-center-stanford/
De OMF bedankt het team Dutch US voor de vertaling.
