In questo Mercoledì della Scienza della OMF (#OMFScienceWednesday) vi presentiamo il ricercatore Robert Phair, PhD, che dirige il progetto sulla trappola metabolica finanziato dalla OMF. Oggi, il dott. Phair ci racconta delle sue connessioni personali e come è entrato a far parte del progetto di ricerca per Mettere Fine alla ME / CFS della OMF.
“Sono stato un professore di fisiologia e ingegneria biomedica alla Johns Hopkins School of Medicine per 16 anni prima di co-fondare (con Ann Chasson) la Integrative Bioinformatics Inc, un’azienda di consulenza scientifica e di sviluppo software a Mountain View, in California. Combiniamo i principi di base di ingegneria della biologia e dei sistemi umani per testare complesse teorie biologiche contro dati sperimentali e clinici. I nostri clienti sono scienziati in istituti di ricerca e ditte farmaceutiche.
La mia vicina di casa, Marilyn S., è una paziente di ME / CFS. Lei e io abbiamo discusso di ME / CFS agli incontri settimanali del vicinato per circa due anni quando un’altra vicina, Karin Molander, ci ha dato una copia del giornale degli ex-allievi della Stanford Medical School con un articolo, scritto da Tracie White, che raccontava la storia della famiglia Davis/Dafoe e dello sforzo di ricerca sulla ME / CFS di Ron Davis allo Stanford Genome Technology Center (SGTC).
Una catena di amicizie di famiglia nella Silicon Valley mi ha collegato a Laurel Crosby, PhD, un membro del team di Davis. Laurel mi ha invitata a visitare lo SCTC e a parlare con lei e Ron. Ho parlato con loro per mezz’ora nel luglio 2016, ed era ovvio che abbiamo pensato tutti che una collaborazione fosse una buona idea.
Ho lavorato come volontario per un anno e mezzo imparando tutto quello che potevo sulla ME / CFS . La gran cosa di questa collaborazione è stata che, per la prima volta, avevo effettivamente dati di ME / CFS da analizzare e un gruppo di brillanti colleghi con cui lavorare. Durante questo periodo, sono diventati disponibili i primi risultati dello Studio sui Pazienti Severamente Ammalati (Severely Ill Patient Study – SIPS) finanziato dalla OMF. Questi dati includevano il sequenziamento dell’intero genoma per 20 pazienti, e ho cominciato a guardare, un gene alla volta, per potenziali predisposizioni genetiche. Ottantasei geni dopo, ho trovato un gene per cui ogni paziente SIPS aveva almeno una copia danneggiata. Ma poiché un altro gene forniva una soluzione biologica temporanea, mi ci è voluta tutta l’estate per immaginare una teoria che possa spiegare l’origine della ME / CFS sulla base di questa comune mutazione. Questa è la teoria che ho chiamato “Trappola Metabolica”.
Quando ho presentato la mia teoria al team della ME / CFS dello SGTC, ho sentito un sicuro entusiasmo. Quella notte ho ricevuto un raro SMS da Ron: “È stata una presentazione eccellente”. Naturalmente questo mi ha fatto sentire alla grande, e poco dopo, la OMF la finanziato il progetto, nel febbraio 2018. Questo ha reso immediatamente possibile per la nostra compagnia collaborare con gli scienziati dello SGTC Curt Fischer e Julie Wilhelmy (pure finanziati dalla OMF).
Stiamo facendo test sperimentali sull’ipotesi della trappola metabolica applicando le tecniche della cinetica tracciante e della spettrometria di massa ai globuli bianchi dei pazienti di ME / CFS e di persone sane. Sono in corso i primi esperimenti. La ragione per cui voglio lavorare a questa malattia, la ragione per cui ci ho investito così tanti giorni e notti, sarà ovvia a chiunque sia o si prenda cura o conosca una vittima della ME / CFS. Chiunque abbia letto Osler’s Web di Hillary Johnson o abbia visto i toccanti film documentaristici, come Unrest di Jen Brea, sa perché stiamo lavorando. Chiunque abbia partecipato a un raduno dei Millions Missing e ascoltato Davis e Janet Dafoe parlare così eloquentemente della tragedia e della coraggiosa speranza del loro figlio, Whitney, ha sentito nel proprio cuore la ragione per cui questo lavoro è così importante per me. Abbiamo visto la Supplica di Whitney. Non rinunceremo”.
Grazie Dr. Phair per essere parte di un team stellare. Leggete altro sul progetto della trappola metabolica del dott. Phair: http://bit.ly/2rVzbSC
La OMF ringrazia Giada Da Ros per la traduzione.
